Frecuencia de alteraciones cromosómicas encontradas en cariotipos de sangre periférica realizados en el Laboratorio de Genética y Genómica del Hospital del Niño – Dr. José Renán Esquivel, años 2015 a 2019.

Describir las alteraciones cromosómicas encontradas en cariotipos de sangre periférica realizados en el Laboratorio de Genética y Genómica del Hospital del Niño de Panamá Dr. José Renán Esquivel, años 2015 a 2019. Se llevó a cabo un estudio descriptivo, de enfoque cuantitativo y corte transversal. Durante este período, se analizaron un total de 835 estudios cromosómicos en linfocitos de sangre periférica. De estos, 336 pacientes presentaron algún tipo de alteración cromosómica, mostraron que el 85% (285 pacientes) presentó alteraciones cromosómicas numéricas, mientras que el 15% (51 pacientes) tuvo alteraciones cromosómicas estructurales, siendo las alteraciones cromosómicas numéricas las más frecuentes. Entre las alteraciones numéricas, la Trisomía 21 (Síndrome de Down) fue la más común, representando el 85% de estos casos. Otras alteraciones incluyeron el Síndrome de Turner (5%), Trisomía 13 (4%), Trisomía 18 (3%) y, con menor frecuencia, el Síndrome de Klinefelter y casos de mosaicismo (1%). En cuanto a las alteraciones cromosómicas estructurales, las más frecuentes fueron las translocaciones Robertsonianas (31%), seguidas por heterocromatina + (20%), deleciones (16%) e inversiones (12%). Otras alteraciones menos comunes incluyeron duplicaciones, isocromosomas, material adicional, inserciones y sitios frágiles. Los hallazgos de este estudio coinciden parcialmente con investigaciones previas realizadas en Argentina (Aiassa y Gorlat, 2010) y Chile (Estay et al., 2007). En estos estudios también se reporta un predominio de alteraciones numéricas, especialmente la Trisomía 21. Sin embargo, existen diferencias en la frecuencia de las alteraciones estructurales: en Argentina predominan las deleciones, mientras que en Chile y Panamá destacan las translocaciones. Las alteraciones cromosómicas numéricas, particularmente la Trisomía 21, fueron las más comunes en la población estudiada, lo que refuerza la importancia del diagnóstico citogenético temprano en pediatría.

To describe the chromosomal alterations found in peripheral blood karyotypes performed at the Genetics and Genomics Laboratory of the Hospital del Niño of Panama, Dr. José Renán Esquivel, during the years 2015 to 2019. A descriptive, cross-sectional study with a quantitative approach was conducted. During this period, a total of 835 chromosomal analyses were performed on peripheral blood lymphocytes. Of these, 336 patients presented some type of chromosomal alteration. Among them, 85% (285 patients) had numerical chromosomal alterations, while 15% (51 patients) had structural chromosomal alterations, with numerical alterations being the most frequent. Among numerical alterations, Trisomy 21 (Down Syndrome) was the most common, representing 85% of these cases. Other alterations included Turner Syndrome (5%), Trisomy 13 (4%), Trisomy 18 (3%), and less frequently, Klinefelter Syndrome and mosaicism cases (1%). Regarding structural chromosomal alterations, the most frequent were Robertsonian translocations (31%), followed by heterochromatin+ (20%), deletions (16%), and inversions (12%). Less common alterations included duplications, isochromosomes, additional material, insertions, and fragile sites. The findings of this study partially align with previous research conducted in Argentina (Aiassa and Gorlat, 2010) and Chile (Estay et al., 2007). These studies also reported a predominance of numerical alterations, particularly Trisomy 21. However, differences were observed in the frequency of structural alterations: deletions were more common in Argentina, whereas translocations were more frequent in Chile and Panama. Numerical chromosomal alterations, particularly Trisomy 21, were the most common in the studied population, highlighting the importance of early cytogenetic diagnosis in pediatric patients.